Patologías

AUTISMO

Es un espectro de trastornos caracterizados por un grave déficit del desarrollo, permanente y profundo. Afecta la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación y la reciprocidad emocional, y evidencia conductas repetitivas o inusuales. Los síntomas, en general, son la incapacidad de interacción social, el aislamiento y las estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos).

TDG (TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO)

La categoría diagnóstica de los trastornos generalizados del desarrollo o TGD (conocidos en inglés como Pervasive Developmental Disorders o PDD) se refiere a un grupo de trastornos caracterizados por retrasos en el desarrollo de las aptitudes de socialización y comunicación. Los padres pueden observar síntomas ya en la primera infancia y la edad típica para el comienzo de la enfermedad es antes de los tres años de edad. Los síntomas pueden incluir problemas para usar y entender el lenguaje; dificultad para relacionarse con las personas, objetos y sucesos; juegos poco usuales con los juguetes y otros objetos; dificultad con los cambios de las rutinas o el ambiente familiar; y movimientos corporales o patrones conductuales repetitivos. El autismo (un trastorno del desarrollo cerebral caracterizado por una alteración de las aptitudes de interacción social y comunicación, y un rango limitado de actividades e intereses) es el más característico y mejor estudiado de los TGD.

Otros tipos de TGD incluyen el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrador de la infancia y el síndrome de Rett. Los niños afectados por un TGD varían ampliamente en cuanto a sus capacidades, inteligencia y comportamiento. Algunos niños no dicen una sola palabra, otros hablan en frases o conversaciones limitadas y otros tienen un desarrollo del lenguaje relativamente normal. Suelen evidenciar juego repetitivo y la limitación de las habilidades sociales es generalmente evidente. También son frecuentes las respuestas inadecuadas a la información sensorial, como ruidos y luces fuertes.

ASPERGER

Describe la parte más moderada y con mayor grado de funcionamiento de lo que se conoce normalmente como el espectro de los trastornos generalizados del desarrollo (o espectro autista). La presencia de estos síntomas, cuyo grado puede variar de leve a severo, caracteriza a los trastornos generalizados del desarrollo que oscilan desde el asperger hasta el autismo clásico, sin embargo, pese a todas estas similitudes no está del todo claro que el síndrome de asperger sea sólo una forma moderada de autismo o que estén relacionados entre sí por algo más que no sea su semejanza clínica en sentido amplio..

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo.

La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

1.2 SÍNDROME DE RETT

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. La enfermedad no es evidente al momento del nacimiento, y se manifiesta principalmente durante el segundo año de vida, y en todos casos dentro de los 4 primeros años.

1.3 TRASTORNO DESINTEGRATIVO DE LA INFANCIA

Trastorno profundo del desarrollo definido por la presencia de una etapa previa de desarrollo normal antes del comienzo del trastorno, por una fase bien definida de pérdida de capacidades previamente adquiridas, que tiene lugar en el curso de pocos meses y que afecta como mínimo a varias áreas del desarrollo, junto con la aparición de anomalías típicas del comportamiento social y de la comunicación. En algunos casos la pérdida de capacidad tienen una progresión continua, pero con mayor frecuencia el deterioro progresa sólo durante unos meses, se estabiliza y más tarde tiene lugar una mejoría. La mayoría quedan afectados de retraso mental grave.

1.4 PARÁLISIS CEREBRAL

La parálisis cerebral es considerada como “un trastorno global de la persona consistente en un desorden permanente (irreversible y persistente a lo largo de toda la vida) y no inmutable (no quiere decir que las consecuencias no cambien involutiva o evolutivamente) del tono, la postura y el movimiento (trastorno neuromotor), debido a una lesión no progresiva (no aumenta ni disminuye, es decir, no es un trastorno degenerativo) en el cerebro antes de que su desarrollo y crecimiento sean completos (se produce en un período de tiempo en el cual el sistema nervioso central está en plena maduración). Esta lesión puede suceder durante la gestación, el parto o durante los primeros años de vida, y puede deberse a diferentes causas…”

Puede generar la alteración de otras funciones superiores (atención, percepción, memoria, lenguaje y razonamiento) en función del tipo, localización, amplitud y disfunción de la lesión neurológica y el nivel de maduración anatómico en que se encuentra el encéfalo cuando esta lesión se produce, e interferir en el desarrollo del Sistema Nervioso Central (va a repercutir en el proceso madurativo del cerebro y por lo tanto en el desarrollo del niño).

DÉFICIT COGNITIVO

El déficit cognitivo está definido por la presencia de un desarrollo mental incompleto o detenido, caracterizado principalmente por el deterioro de las funciones concretas de cada época del desarrollo y que contribuyen al nivel global de la inteligencia, tales como las funciones cognoscitivas, las del lenguaje, las motrices y la socialización. El déficit cognitivo puede acompañarse de cualquier otro trastorno somático o mental. A veces estos niños tienen un aspecto normal pero presentan otros signos de enfermedad grave, como convulsiones, letargo, vómitos, olor anómalo de la orina y trastornos en la alimentación y en el crecimiento normal. Durante su primer año de vida, muchos niños con discapacidad intelectual más grave tienen un desarrollo motor tardío y son lentos para rodar sobre sí mismos, sentarse y levantarse.

Sin embargo, la mayoría de los niños con discapacidad intelectual (DI) no presentan síntomas perceptibles hasta el periodo preescolar. Los síntomas se manifiestan a edad temprana en los más gravemente afectados. Por lo general, el primer problema que notan los padres es un retraso en el desarrollo del lenguaje. Los niños con discapacidad intelectual son lentos para usar palabras, unir palabras y hablar con frases completas. Su desarrollo social es a veces lento debido al deterioro cognitivo y a las deficiencias del lenguaje. Los niños con discapacidad intelectual pueden ser lentos para aprender a vestirse y a alimentarse por sí mismos. Algunos padres no consideran la posibilidad de una deficiencia cognitiva hasta que el niño está en la escuela o en un centro preescolar y se demuestra una incapacidad para mantener las expectativas normales para su edad.

TRASTORNOS HIPERCINÉTICOS

Tienen un comienzo temprano (por lo general, durante los cinco primeros años de la vida). Sus características principales son una falta de persistencia en actividades que requieren la participación de procesos cognoscitivos y una tendencia a cambiar de una actividad a otra sin terminar ninguna, junto con una actividad desorganizada, mal regulada y excesiva. Normalmente estas dificultades persisten durante los años de escolaridad e incluso en la vida adulta, pero en muchos de los afectados se produce, con el paso de los años, una mejoría gradual de la hiperactividad y del déficit de la atención.

El trastorno de la atención se pone de manifiesto por una interrupción prematura de la ejecución de tareas y por dejar actividades sin terminar. Los chicos cambian frecuentemente de una actividad a otra, dando la impresión de que pierden la atención en una tarea porque pasan a entretenerse con otra (aunque estudios de laboratorio no demuestran con precisión un grado extraordinario de distracción sensorial o perceptiva). Estos déficits en la persistencia y en la atención deben ser diagnosticados sólo si son excesivos para la edad y el CI del afectado.

La hiperactividad implica una inquietud excesiva, en especial en situaciones que requieren una relativa calma. Dependiendo de las circunstancias, puede manifestarse como saltar y correr sin rumbo fijo, como la imposibilidad de permanecer sentado cuando es necesario estarlo, por una verborrea o alboroto o por una inquietud general acompañada de gesticulaciones y contorsiones. El criterio para la valoración de si una actividad es excesiva está en función del contexto, es decir, de lo que sería de esperar en esa situación concreta y de lo que sería normal teniendo en cuenta la edad y el CI del niño. Este rasgo comportamental es más evidente en las situaciones extremas y muy estructuradas que requieren un alto grado de control del comportamiento propio.

TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE

Son trastornos en los que desde los primeros estadios del desarrollo están deterioradas las formas normales del aprendizaje. El deterioro no es únicamente consecuencia de la falta de oportunidades para aprender, ni es la consecuencia de traumatismos o enfermedades cerebrales adquiridas. Por el contrario, los trastornos surgen de alteraciones de los procesos cognoscitivos, en gran parte secundarias a algún tipo de disfunción biológica. Al igual que la mayoría del resto de los trastornos del desarrollo, estas alteraciones son considerablemente más frecuentes en varones que en mujeres.

Los trastornos específicos del desarrollo del aprendizaje escolar abarcan grupos de trastornos que se manifiestan por déficits específicos y significativos del aprendizaje escolar. Estos déficits del aprendizaje no son la consecuencia directa de otros trastornos (como un retraso mental, déficits neurológicos importantes, problemas visuales o auditivos sin corregir o trastornos emocionales), aunque pueden estar presentes. Los trastornos específicos del desarrollo del aprendizaje escolar suelen presentarse acompañados de otros síndromes (tales como trastornos de déficit de atención o trastornos específicos del desarrollo del habla y el lenguaje).